Waardenburg sündroom

Waardenburg sündroom on grupp tingimused perekondlikud, mis hõlmavad kurtus ja kahvatu nahk, juuksed, ja silmade värvi.

Sümptomiteks võivad olla

Huule- (harva); Kõhukinnisus; Kurtus (sagedamini II tüüpi haigus); Äärmiselt helesinised silmad, või silmade värvi, mis ei vasta (heterochromia); Kahvatu värvi naha, juuste ja silmade (osaline albinism); Raskused täiesti sirgendamine liigesed; Võimalik kerget langust intellektuaalse funktsiooni; Wide-silmad (I tüüpi); Valge laik juuste või varajane hallinemise juuksed

audiometry; Soole läbimise aega; Colon biopsia; Geneetiline testimine

Waardenburg sündroom on tavaliselt päris nii autosoom domineeriv iseloomujoon, mis tähendab ainult üks vanem on edasi vigase geeni laps võib mõjutada.

Testid võivad sisaldada

Ei ole spetsiifilist ravi. Sümptomid käsitatakse asjakohane. Erilist toitumise ja ravimid hoida soole liikuv kirjutatakse neile patsientidele, kellel on kõhukinnisus. Kuulmise tuleb hoolikalt jälgida.

Kui kuulmispuuetega on parandatud, enamik inimesi seda sündroomi peaks olema võimalik elada normaalset elu. Need, kellel haruldasem vormid sündroom võib olla muid komplikatsioone.

Kõhukinnisus piisavalt raskekujuline osa jämesoole eemaldatav; Kuulmiskahjustus; Enesehinnangu probleeme või muid probleeme, mis on seotud välimus; Kerge vähenenud intellektiga (võimalik, ebatavaline); Kerge suurenenud risk lihaste kasvaja nimetatakse rhabdomyosarcoma

Kõhukinnisus piisavalt raskekujuline osa jämesoole eemaldatav; Kuulmiskahjustus; Enesehinnangu probleeme või muid probleeme, mis on seotud välimus; Kerge vähenenud intellektiga (võimalik, ebatavaline); Kerge suurenenud risk lihaste kasvaja nimetatakse rhabdomyosarcoma

Geneetiline nõustamine võib olla kasulik, kui sul on pere ajalugu Waardenburg sündroom ja planeerida laste. Küsi kuulamise test, kui teil või teie lapsel on kurtus või kuulmislangus.