trisoomia 13

Trisomy 13 (nimetatakse ka Patau sündroom) on geneetiline haigus, mille isik on kolm koopiat geneetilise materjali 13. kromosoomi, mitte tavaline kaks koopiat. Harva lisamaterjali võivad olla seotud teise kromosoomi (translokatsioon).

Trisomy 13 – esinemine eraldi (kolmas) 13. kromosoomi kõigis rakkudes .; Trisomy 13 MOSAIIKSUS – kohalolekul lisakromosoom 13 mõnedes rakkudes .; Osaline trisoomia – kohalolekul osa ekstra 13. kromosoomi rakkudes.

Huule- või suulae; Kokkusurutud käed (koos välise sõrmede peal sisemine sõrmed); Close-silmad – silmad võivad tegelikult sulavad kokku üks; Lihastoonuse vähenemine; Extra sõrmed või varbad (polüdaktüülia); Hernias: nabasong, kubemesong; Hole, lõhenenud või lõhki iiris (coloboma); Madala asetusega kõrvad; Vaimupuudega, raske; Peanaha defektid (puudu naha); krambid; Single Palmar kortsu; Skeleti (jäsemete) kõrvalekalded; Väikesed silmad; Väike pea (mikrotsefaalia); Väike alalõug (micrognathia); Laskumata munand (cryptorchidism)

Trisomy 13 tekib siis ekstra DNA kromosoom 13 ilmub mõned või kõik organismi rakkudesse.

Vastsündinute võib olla üks nabanööri arteri sündi. On sageli märke kaasasündinud südamehaigused, nagu

Ei ole spetsiaalset ravi trisoomia 13. Treatment erinev lapsel ja sõltub konkreetsest sümptomeid.

Rohkem kui 90% lastest trisoonia 13 sureb esimesel aastal.

Ebanormaalne paigutamine sobivalt poole paremal pool rinnus asemel vasakule; Kodade vaheseina defekti; Avatud arterioosjuha; Vatsakese vaheseina defekti

Tugiliit trisoomia jaoks 18, 13 ja sellega seotud haiguste (soft) – trisoomia; Lootus trisoomia 13 ja 18 – hopefortrisomy13and18

Tüsistused peaaegu kohe. Enamik imikud trisoonia 13 on kaasasündinud südamehaigus.

Hingamisraskusi või puudumine hingamine (apnoe); kurtus; Toitmisprobleemid; Südamepuudulikkus; krambid; Nägemishäired

Küsi ametisse oma tervishoiuteenuse osutaja kui teil on olnud lapse trisoomia 13 ja teil on kavas veel üks laps. Geneetiline nõustamine aitab peresid mõista seisukorras, risk pärida see, kuidas hoolitseda patsiendi.

Trisomy 13 saab diagnoosida enne sündi poolt amniogentees kromosoomi uuringud amnionirakke rakkudes.