Wilson haigus

Wilson tõbi on pärilik haigus, mille on liiga palju vask organismi kudedesse. Üleliigne vask kahjustab maksa ja närvisüsteemi.

Ebanormaalne kehaasend käte ja jalgade; Segadus või deliirium; dementsust; Liikumisraskused käed ja jalad, jäikus; Kõndimisraskusi (ataksia); Emotsionaalne või käitumuslikud muutused; Laienemine kõhu (kõhu paisumine); Isiksuse muutused; Foobiad, stressi (neuroose); Aeglane liikumine; Aeglane või vähenenud liikumine ja väljendeid nägu; Kõnepuude; Värin käte ja käed; Kontrollimatu liikumine; Ettearvamatu ja tõmblused liikumist; Vere oksendamine; nõrkus; Naha kollasus (kollatõbi) või kollane värv valge silma (ikterus)

Ebanormaalne kehaasend käte ja jalgade; Segadus või deliirium; dementsust; Liikumisraskused käed ja jalad, jäikus; Kõndimisraskusi (ataksia); Emotsionaalne või käitumuslikud muutused; Laienemine kõhu (kõhu paisumine); Isiksuse muutused; Foobiad, stressi (neuroose); Aeglane liikumine; Aeglane või vähenenud liikumine ja väljendeid nägu; Kõnepuude; Värin käte ja käed; Kontrollimatu liikumine; Ettearvamatu ja tõmblused liikumist; Vere oksendamine; nõrkus; Naha kollasus (kollatõbi) või kollane värv valge silma (ikterus)

Wilson tõbi on haruldane pärilik haigus. Kui mõlemad vanemad kannavad ebanormaalne geen Wilson haigus, on 25% tõenäosus igas raseduse, et laps on häire.

Pilulambiga silmauuring võib näidata

Ravi eesmärgiks on vähendada vase kudedes. Seda tehakse menetlusele, mida nimetatakse kelatsiooni – teatud ravimid võivad seonduda vase ja aitab eemaldada see läbi neerude või soolestiku. Ravi peab olema elukestev.

Wilson haiguse tugirühmade võib leida wilsonsdisease ja geneticalliance.

Eluaegne ravi kontrollimiseks on vaja Wilson haigus. Häire võib põhjustada eluohtliku mõju, eriti maksapuudulikkus. Vask võib olla toksiline mõju närvisüsteemile. Juhul kui häire ei ole saatuslik, sümptomid võivad olla sandistavale.

Limited eye movement; Rusty või pruuni värvi ring ümber iiris (Kayser-Fleischer rõngad)

Kahjustused Kesknärvisüsteemi, sealhulgas koordinatsiooni kadumine, kaotus lihaste kontrolli, lihaste värinaid, kaotus mõtlemise ja IQ, mälukaotus, ja segadust (deliirium või dementsus); Maks ja põrn häired (sh maksatsirroos, põrna ja maksa nekroos)

Vereanalüüs (CBC); Seerum tseruloplasmiiniga; Seerum vask; Kusihappe; uriini vask

Kõrge AST ja ALT; Kõrge bilirubiini; Kõrge PT ja PTT; madal albumiini

Helistage oma tervishoiuteenuse osutaja kui teil on sümptomid Wilson haigus. Helista geneetiline nõustaja kui teil on varem esinenud Wilson haiguse oma pere ja te plaanite saada lapsi.

Geneetiline nõustamine on soovitatav inimestele, kelle perekonnas on esinenud Wilson haigus.

24-tunnise uriini vase test; Kõhu x-ray; Kõhu MRI; Kompuutertomograafia kõht; Head kompuutertomograafia; Head MRI; maksabiopsia

Penitsillamiin (Cuprimine, DEPEN) seondub vase ja suurendab vabastamist vask uriiniga .; Trientiiniga (Syprine) seondub (kelaatidega) vask ja suurendab selle vabastamist uriiniga .; Tsinkatsetaat (Galzin) plokid vask imendumist.Te seedetraktis.

Chocolate; Kuivatatud puuviljad; Maks; Seened; pähklid; Karbid

Aneemia (hemolüütiline aneemia on harvaesinev); Kesknärvisüsteemi komplikatsioonid; tsirroos; Surm maksakudet; Rasvmaks; hepatiit; Suurenenud luumurdude arv; Infektsioonide sagenemine; Vigastus põhjustatud kukkumised; kollatõbi; Ühine kontraktuurid või muu deformatsioon; Võimetus hoolitseda ise; Kaotus võimet toimida tööl ja kodus; Võimetus suhelda teiste inimestega; Lihasmassi kadu (lihaste atroofia); Psühholoogiline komplikatsioonid; Kõrvaltoimed penitsillamiin ja muid ravimeid kasutatakse häire ravimiseks; põrna probleeme

Aneemia (hemolüütiline aneemia on harvaesinev); Kesknärvisüsteemi komplikatsioonid; tsirroos; Surm maksakudet; Rasvmaks; hepatiit; Suurenenud luumurdude arv; Infektsioonide sagenemine; Vigastus põhjustatud kukkumised; kollatõbi; Ühine kontraktuurid või muu deformatsioon; Võimetus hoolitseda ise; Kaotus võimet toimida tööl ja kodus; Võimetus suhelda teiste inimestega; Lihasmassi kadu (lihaste atroofia); Psühholoogiline komplikatsioonid; Kõrvaltoimed penitsillamiin ja muid ravimeid kasutatakse häire ravimiseks; põrna probleeme